Syndrome de microlissencéphalie-micromélie
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Klinik für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Augsburg
Universitätsklinikum Augsburg
Stenglinstr. 2
86156 Augsburg
0821 4009201
0821 400179201
Page Web
Email
0821 4009202
0821 400179202
- Néphropathie tubulaire rare
- Syndrome de Rett
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Malformation du rein et des voies urinaires
- Néphropathie glomérulaire secondaire
- Petite taille associée à SHOX
- Maladie rénale rare
- Néphropathie glomérulaire primitive
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Syndrome d'Angelman
- Dysraphisme spinal ouvert
- Syndrome de Cushing
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Neurofibromatose type 1
- Arthrite juvénile idiopathique
- Malformation d'Arnold-Chiari type II
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Tumeur ou hamartome de la peau
- Syringomyélie
- Mucoviscidose
- Myasthénie auto-immune
- Malformation d'Arnold-Chiari type I
- Maladie de Wilson
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
Page Web
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
Page Web
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Page Web
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Institutions de prise en charge 5
Klinik für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Augsburg
Universitätsklinikum Augsburg
Stenglinstr. 2
86156 Augsburg
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0821 400179201
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- Néphropathie tubulaire rare
- Syndrome de Rett
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Malformation du rein et des voies urinaires
- Néphropathie glomérulaire secondaire
- Petite taille associée à SHOX
- Maladie rénale rare
- Néphropathie glomérulaire primitive
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Syndrome d'Angelman
- Dysraphisme spinal ouvert
- Syndrome de Cushing
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Neurofibromatose type 1
- Arthrite juvénile idiopathique
- Malformation d'Arnold-Chiari type II
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Tumeur ou hamartome de la peau
- Syringomyélie
- Mucoviscidose
- Myasthénie auto-immune
- Malformation d'Arnold-Chiari type I
- Maladie de Wilson
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
Associations de patients 1
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund